Disabilità intellettiva e autismo: scoperto meccanismo che provoca la malattia

giornata mondiale autismo

Importanti scoperte sono state realizzate da ricercatori italiani in tema di autismo e disabilità intellettiva. In particolare si è scoperto il collegamento tra il difetto di comunicazione tra cellule nervose e il gene che produce la proteina RAB39B.

Milano, 1 aprile 2015 – Un difetto di comunicazione tra le cellule nervose provocato da un gene che produce la proteina RAB39B, sarebbe la causa di malattie come la disabilità intellettiva e l’autismo. La scoperta si deve ad un team di ricercatori del Dulbecco Telethon Institute e dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, guidati da Patrizia D’Adamo, ricercatrice DTI e responsabile dell’Unità di Genetica molecolare del ritardo mentale.

[easy_ad_inject_1]I ricercatori già qualche anno fa avevano individuato un nuovo gene, sul cromosoma X, responsabile di disabilità intellettiva. “Questo gene produce la proteina RAB39B, che, se mancante, provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose ed è la causa del difetto cognitivo riscontrato nei pazienti”. Con questo nuovo studio, dunque, il team ha scoperto per la prima volta il meccanismo con cui la proteina RAB39B, prodotta dal gene, causa un difetto nella formazione delle sinapsi tra le cellule nervose provocando disabilità intellettiva e autismo.

“Per la prima volta viene fatto un ulteriore passo avanti nella caratterizzazione del ruolo di RAB39B nella DI: è stato identificato il meccanismo attraverso il quale i recettori, coinvolti nella trasmissione dell’impulso elettrico, vengono modulati attraverso la proteina RAB39B. È quindi questa importante proteina a ‘spostare’ i recettori dal corpo del neurone verso le sinapsi per fare in modo che avvenga il passaggio dell’impulso elettrico”

spiegano i ricercatori in una nota stampa.

La disabilità intellettiva è una malattia pediatrica che ha un’incidenza tra i bambini di circa il 2-3% ed è caratterizzata da limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative come risultato di una mancata comunicazione delle sinapsi del sistema nervoso centrale.
La disabilità intellettiva è una delle caratteristiche cliniche di oltre 750 sindromi genetiche. Quelle più frequenti dipendono da difetti in geni localizzati sul cromosoma X umano. Ad oggi, dicono i ricercatori, sono stati identificati 120 geni associati a XLID (disabilità intellettive associate a mutazioni di geni sul cromosoma X) e la ricerca del loro ruolo nella disabilità intellettiva ha portato a scoprire che la maggior parte di questi geni hanno un ruolo nel funzionamento delle sinapsi e nel corretto sviluppo delle funzioni cognitive.

Lo stesso team aveva dimostrato, in studi precedenti, che mutazioni di RAB39B sono associate a comorbidità XLID con disturbi dello spettro autistico, e anche comorbidità con insorgenza precoce della malattia di Parkinson. Il legame dimostrato con una malattia genetica umana ha portato i ricercatori a definire il ruolo funzionale nei neuroni di RAB39B e nel suo potenziale collegamento con la funzione cognitiva.

Nel complesso, i risultati ottenuti hanno fatto luce sui meccanismi molecolari responsabili dello sviluppo cognitivo e aprono la strada per spiegare il ruolo funzionale di RAB39B nelle disabilità intellettive.

“L’individuazione di questo meccanismo è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale”

ha dichiarato Patrizia D’Adamo.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications.
[easy_ad_inject_2]

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *