Dislessia e genetica, scoperto legame con mutazione del gene DCDC2

Pisa, 29 maggio 2015 – La dislessia da oggi ha un segreto in meno grazie alla scoperta del suo legame con una mutazione genetica che potrà essere di aiuto agli specialisti sia per una diagnosi precoce del disturbo visivo sia per mettere a punto terapie più efficaci. E’ stato, infatti, scoperto il legame tra un particolare tipo di dislessia causata da un’alterazione di un gene, il DCDC2, e un disturbo specifico della visione. A rivelarlo i risultati di una recente ricerca condotta da Guido Marco Cicchini dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa e Maria Concetta Morrone dell’Università di Pisa.

[easy_ad_inject_1]I ricercatori hanno chiarito il ruolo di un gene mutato che si associa a specifici deficit visivi, un marcatore genetico che potrà aiutare i medici nella diagnosi precoce della dislessia. In pratica, gli esperti hanno scoperto che lo specifico disturbo della visione è causato dall’alterazione del gene DCDC2.

“Ad oggi la dislessia è diagnosticata solo quando si evidenzia un ritardo dell’apprendimento e vengono escluse altre cause. Questo rallenta molto, talvolta anche di anni, ogni forma di intervento. Scoprire un marcatore genetico e fisiologico cambia radicalmente tale prospettiva: in futuro, la diagnosi di questo tipo di dislessia potrebbe essere più semplice e molto più precoce”

ha commentato Guido Marco Cicchini del Cnr di Pisa.

Il gene DCDC2, spiegano i ricercatori, appartiene ad una ristretta famiglia di geni legati proprio alla dislessia, ma il suo ruolo era rimasto fino ad oggi sconosciuto.

Per lo studio, i ricercatori hanno esaminato un gruppo di dislessici che presentavano un’alterazione di questo particolare gene e i risultati ottenuti hanno dimostrato che sono ciechi al movimento di alcuni stimoli visivi, quelli che di solito sono i più visibili in soggetti normali. Nel corso della ricerca, si è osservato che questi soggetti dislessici riportano correttamente la forma o l’orientamento di un oggetto, ma se forzati a indicare la direzione in cui si muovono alcuni stimoli tirano a caso.

“Per fortuna questo deficit è presente solo per alcuni tipi di stimoli e quindi l’impatto nella vita quotidiana può essere limitato, ma in alcuni casi potrebbe non essere così: per esempio la direzione di un pedone o di una bicicletta visti da lontano potrebbe non essere percepita. Siamo di fronte a un sottotipo particolare di dislessia che sarebbe auspicabile riconoscere e trattare in maniera specifica nei primi anni di vita e la genetica può aiutare a selezionarlo in età molto giovane, quando le terapie riabilitative sono più efficaci”

ha spiegato Maria Concetta Morrone dell’Università di Pisa.

Ai soggetti coinvolti nello studio, tra cui soggetti normali e soggetti dislessici con la mutazione del gene DCDC2, sono state sottoposte mire visive di varie grandezze che si muovevano in direzioni diverse e di differente contrasto. Ebbene, si è osservato che mentre i soggetti normali riuscivano a percepire la direzione del movimento fino a contrasti molto bassi, i dislessici hanno dimostrato forti difficoltà agli stimoli minori di un grado di angolo visivo e non riuscivano a indicare correttamente la loro direzione di movimento neanche al massimo contrasto, cioè bianco su nero.

In un terzo gruppo sperimentale di osservazione di soggetti dislessici senza mutazione del gene DCDC2, lo studio ha potuto raccogliere elementi chiarificatori, nel senso che si è capito che questi soggetti avevano un deficit di gravità molto inferiore e solo per stimoli molto piccoli, vicino ai limiti della visibilità.

I ricercatori sono convinti che i risultati ottenuti potranno aiutare a definire diagnosi e terapie più appropriate soprattutto nella dislessia associata a mutazioni genetiche.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica The Journal of Neuroscience.

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Autore: Donato Paolino

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