India, nata bimba che sembra una bambola di plastica. Rara malattia genetica

Amritsar (India), 11 maggio 2015 – Sta facendo il giro del mondo la notizia della nascita di una bambina, venerdì scorso, ad Amritsar, un villaggio a nord ovest dell’India, che ha le sembianze di una bambola di plastica. A causa di un difetto genetico la neonata, che è affidata alle cure degli specialisti del Guru Nanak Dev Medical College and Hospital, ha infatti la pelle che sembra di gomma, con la cera e la pelle splendente. Nello specifico, la piccola è affetta da rara disfunzione genetica della cheratinizzazione epidermica, denominata membrana di collodio.

[easy_ad_inject_1]I bambini che nascono con questo particolare difetto genetico sono meglio noti come i bambini al collodio, poiché hanno ulteriore strato di pelle che tende a desquamare come quella dei rettili. In pratica, questa malattia è caratterizzata dalla presenza di una membrana traslucida e pergamenacea sulla pelle, molto simile ad una pellicola di plastica, che va via spontaneamente entro 15 a 30 giorni dalla nascita. Ci sono casi però in cui questo strato di pelle ulteriore persiste e causa molte sofferenze al paziente. E’ una malattia che colpisce un bambino su 600.

I medici del Guru Nanak Dev Medical College and Hospital, dove è nata la bambina, hanno riferito che gli occhi e le labbra della piccola sono di un colore rosso caldo e che la mamma ha difficoltà ad allattarla. Inoltre, spiegano i medici, la bambina tende a piangere nel momento in cui qualcuno cerca di toccarla o soltanto sfiorarla. E’ evidente che la piccola avverte dolore e sta soffrendo per questa condizione.

“Questo è un particolare tipo di malattia genetica che è dovuta ad una mutazione di alcuni geni e di solito è a remissione spontanea, una variante minore dell’ittiosi congenita autosomica recessiva (condizione della pelle squamosa). Il 10% dei bambini al collodio ha una pelle normale sottostante a questa membrana, ma la pelle di questa neonata è molto spessa”

ha spiegato il dottor Pannu, direttore del Dipartimento di Pediatria presso il Guru Nanak Dev Medical College Hospital.

A volte, spiegano i medici, i bambini che nascono con questa malattia genetica possono andare incontro ad ipotermia, disidratazione, squilibrio elettrolitico, infezioni della pelle oltre ad altri problemi.
Un bambino con un disturbo simile è nato ad Amritsar nel 2014, ma morì entro tre giorni dalla nascita.

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Autore: Vincent Dimaggio

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