Scoperti i geni collegati alla bassa statura. Mappato il Dna di oltre 6.000 sardi

Sassari, 23 settembre 2015 – Grazie alla mappatura del Dna di oltre 6mila sardi sono stati scoperti i geni responsabili della bassa statura, oltre a geni che mettono anche a rischio la salute del cuore esponendo i soggetti portatori a malattie cardiache.

[easy_ad_inject_1]La scoperta porta la firma di Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di Genetica e Ricerca Biomedica del Consiglio delle Ricerche (Irgb-Cnr), che ha coordinato lo studio, pubblicato sulla rivista prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics che ha dedicato alle scoperte oltre a tre diversi articoli anche un editoriale.

Lo studio ha coivolto persone di Lanusei, Arzana, Ilbono ed Elini, quattro paesi dell’Ogliastra, in Sardegna. Sequenziando il Dna di 2120 soggetti, i ricercatori hanno identificato due varianti genetiche che incidono sulla statura della popolazione, riducendono l’altezza di circa 4 e 2 centimetri.

I ricercatori sostengono che la presenza di queste varianti genetiche nella popolazione sarda non sarebbe casuale ma implicherebbe un vantaggio selettivo per la bassa statura nei sardi che sono il primo esempio nella specie umana del cosiddetto “effetto dell’isola”, secondo il quale dopo centinaia di generazioni trascorse in un ambiente insulare i mammiferi grandi tendono a diventare più piccoli.

Una delle varianti genetiche scoperte, che introduce un codone di stop nel GHR gene, è relativamente frequente in Sardegna (0,87% contro <0,01% altrove) e nello stato omozigote causa la sindrome di Laron collegata alla bassa statura. I ricercatori hanno scoperto che questa variante genetica riduce l’altezza negli eterozigoti da una media di circa 4,2 cm. L’altra variante genetica, quella impressa nel gene KCNQ1 riduce l’altezza in media di 1.83 cm quando ereditata dalla madre.

In un secondo studi, i ricercatori dell’Irgb-Cnr hanno scoperto due geni collegati ai livelli ematici dei lipidi e altri cinque nuovi geni associati con i livelli di molecole dell’infiammazione nel sangue, che incidono fortemente sul rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari e infiammatorie.

Nel terzo studio, i ricercatori hanno identificato, inoltre, i geni responsabili della regolazione dell’emoglobina, che ha il compito di trasportare l’ossigeno nel sangue, la cui carenza è responsabile di alcune anemie ereditarie, come le beta-talassemie e l’anemia falciforme.

“La popolazione sarda ha caratteristiche che costituiscono terreno fertile per le analisi genetiche. La prima è la distribuzione relativamente omogenea della variabilità genetica in differenti aree dell’isola. Inoltre per via della sua antica e complessa storia demografica, in Sardegna si trovano varianti genetiche molto rare altrove. Questo consente di valutare con più precisione i loro effetti sui parametri esaminati. Al tempo stesso quella sarda è una popolazione che fornisce un’eccellente rappresentazione della variabilità genetica trovata nell’intera Europa. Per questi motivi, molte delle correlazioni tra geni e malattie e tra geni e variabili misurabili come l’altezza, o i livelli ematici di lipidi ed emoglobina, inizialmente rilevate nei sardi, vengono poi replicate attraverso studi mirati in altre popolazioni europee”

ha commentato Francesco Cucca, direttore dell’Irgb-Cnr e professore di genetica all’università di Sassari.

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Autore: Vincent Dimaggio

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