Sordità genetica. Da un virus la possibile cura per recuperare in parte l’udito

Boston, Massachusetts (USA), 15 luglio 2015 – La sordità genetica potrà presto essere curata grazie ad un virus che, modificato geneticamente, permetterà di recuperare l’udito, almeno in parte. Gli esperimenti su modello animale hanno dato risultati promettenti sull’utilizzo della terapia genica per il ripristino dell’udito.

[easy_ad_inject_1]Un team di ricercatori della Harvard Medical School di Boston ha utilizzato un virus per correggere i difetti genetici e ripristinare in parte l’udito nei topi sordi. Si tratta di una scoperta molto importante che apre la strada a nuove terapie per la cura della sordità genetica nell’uomo.

I difetti genetici sono responsabili di circa la metà di tutti i casi di perdita dell’udito nella prima infanzia, e ci sono almeno 70 geni che, se mutati, provocano sordità. Non c’è da meravigliarsi, quindi, che gli scienziati vorrebbero usare terapie geniche per il trattamento e la cura di disabilità uditive. Ora, un gruppo di ricerca guidato da Jeffrey Holt, della FM Kirby Neurobiology Center del Boston Children’s Hospital e della Harvard Medical School, in Massachusetts, negli Stati Uniti, insieme a Charles Askew e altri colleghi dell’École Polytechnique Fédérale di Losanna in Svizzera, hanno dimostrato che questo può effettivamente essere l’approccio giusto.

I ricercatori del Massachusetts hanno utilizzato una terapia genica per ripristinare l’udito ai topi nati con una forma di sordità genetica. Il passo successivo sarebbe quello di replicare i risultati negli esseri umani entro il prossimo decennio. Anche se i risultati sono entusiasmanti, l’innovazione non è però abbastanza efficace in modo universale per sordità genetica, dal momento che, al momento, sarebbe efficace in circa l’otto per cento dei casi.

Focalizzando l’attenzione su un gene chiamato TMC1, un gene che costituisce circa il 4-8% di sordità genetica, i ricercatori hanno dimostrato che è possibile utilizzare un virus, in questo caso il virus adeno-associato 1 (AAV1), per fornire una versione funzionale di TMC1 e il ripristino parziale dell’udito nei topi. TMC1 è fondamentale poiché codifica una proteina che converte il suono in segnali elettrici che arrivano al cervello.

Il team ha poi usato un ceppo modificato del virus del raffreddore per inserire una forma corretta del gene TMC1 nell’orecchio interno di due topi sordi. La sordità Uno dei topi è stata causata da una delezione completa del gene TMCI. Secondo il team, questo è un buon modello per le mutazioni TMC1 recessive negli esseri umani, un difetto genetico che di solito porta a sordità profonda a circa 2 anni di età. Il secondo topo aveva una forma più rara di mutazioni TMC1 ed è servito come un buon modello da sordità TMC1 dominante, che causa la perdita dell’udito profonda durante la pubertà.

La terapia ha, in parole semplici, riparato la mutazione del gene Tmc1, responsabile di circa il 6% dei casi di sordità familiare. Al termine della ricerca, durata 2 mesi, i topi sono arrivati a sentire l’equivalente del rumore all’interno di una macchina in movimento, circa 85-90 decibel.

I test effettuati hanno dimostrato che le cellule sensoriali all’interno dell’orecchio dei topi sono state in grado di convertire il suono in segnali elettrici, una funzione fondamentale e necessaria per l’udito.

I topi che hanno recuperato l’udito hanno avuto una correzione parziale. La maggior parte delle loro cellule ciliate interne consentono l’udito di base, utilizzando i nuovi geni. Ma poche cellule ciliate esterne, che amplificano i rumori, hanno accettato la modificazione genetica del virus. Le cellule ciliate esterne svolgono un ruolo di amplificazione della vibrazione e quindi del segnale nervoso.

L’obiettivo degli scienziati è di utilizzare i virus per il trattamento di tutte le cellule ciliate ed ottenere il recupero completo dell’udito. Il passo successivo è quello di migliorare il tasso di infezione virale e verificare se possono utilizzare questi trattamenti per farne durare gli effetti più a lungo.

“Si tratta senza dubbio di un risultato importante, ma sarebbe prematuro affermare che abbiamo trovato una cura. Tuttavia in un futuro non troppo lontano il virus potrebbe diventare un trattamento per la sordità genetica. Questo è un grande esempio di come la scienza di base può portare a terapie cliniche”

spiega Jeffrey Holt del Boston Children’s Hospital.

La ricerca, affermano gli scienziati, rappresenta solo un primo passo e apre la strada verso una cura delle sordità genetiche. La terapia virale, che utilizza appunto virus geneticamente modificati, rappresenta una reale e concreta possibilità per lo sviluppo di cure personalizzate in grado di ripristinare l’udito, almeno in parte.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Science Translational Medicine.

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